血红蛋白和血红蛋白病的电泳

通常，由血红蛋白（Hb）改变引起的临床综合征被称为血红蛋白病，并且几种实验室测试被解释为知道它们，其中最相关的是Hb电泳（EF）。

人Hb 1分子由2对珠蛋白链形成，并且血红素分子附着于它们中的每一个。在生理学上，形成6种变体：三种瞬时胚胎变体，称为Hb Gower 1，Hb Gower 2和Hb Portland，HbF，其在胎儿生命中占主导地位，HbA，其构成成人Hb和HbA2的95％以上，也存在儿童和成人的百分比较低（1-3.5％）。

有许多Hb变种在遗传上被确定（遗传），虽然大多数是无害的，但其他变异引起了显着的临床变化。血红蛋白病可分为3个基本类别，最相关的是前2个：

• Hb的结构变体，例如HbS（镰状细胞贫血症或镰状细胞病）。
• 在产生1个或多个珠蛋白链时，默认合成足够量的正常Hb（地中海贫血）失败。
• 在新生儿中发生正常跳跃导致HbF产生HbA失败（胎儿Hb的遗传性持续存在）。

对疑似血红蛋白病患者的调查应包括有家族史，体格检查和实验室分析的完整病史。这些测试已于1975年由国际血液学标准化委员会的专家小组确定：红色系列计数与指数; 血红蛋白; 分血器; 外周血涂片; 网织红细胞; 铁代谢; 溶解度试验; falciformation测试; HbA2和HbF的定量，以及Hb在碱性pH下的EF。如果检测到的Hb不稳定或对氧气的改变具有亲和力，则必须加入热稳定性（通过加热）和化学（异丙醇）试验。通过这种方式，在大多数情况下可以进行可靠的诊断，尽管有时需要采用更复杂的技术，如酸性pH下的EF，球蛋白的研究，

乙酸纤维素在碱性pH下的电泳

这种类型的EF通常使用醋酸纤维素膜作为基质在pH8.4-8.6下进行，并且是简单，快速和灵敏的方法。检测最常见的Hb变体，传统上是最常用的初始评估技术。在碱性pH下，Hb是带负电荷的蛋白质，其在电场中迁移到阳极（+）。表面上具有不同电荷的Hb变体与HbA分离，因此，所有检测到的Hb变体都不同于HbA。Hb可能是异常的而没有负载的变化，因此它们将不会被区分。利用该技术，获得HbC，S，F，A和J的分离。检测到变体时，量化百分比很有用。

在此分析中可以提出哪些解释困难？

• 可能难以检测诸如Hb Constant Spring，HbA2，Hb Bart和HbH之类的次要条带。
• 在新生儿中，有少量HbA和大量HbF，很难检测出HbA。这就是为什么当没有检测到HbA时，你总是不得不在柠檬酸琼脂中使用EF，或者使用等电聚焦。
• 不可能区分HbS，D和G.不可能区分HbC，E和O.因此，在HbS或C位置检测到单一条带的所有样品也应在柠檬酸琼脂中进行分析。或等电聚焦以排除复合杂合子如HbSD，SG，CE或CO的存在。